自閉症基因多達 1,200 個，腦變化只分 2 型，韓國研究登《Science》

IB³ News 編輯部 / 綜合報導
圖片來源：AI 示意圖

自閉症相關基因超過 1,200 個，大腦變化卻可能只分成兩型；韓國團隊找到精準治療的新線索，研究登上國際期刊《Science》。這項成果未來可能改變用藥邏輯。

研究由韓國基礎科學研究院（IBS）與韓國科學技術情報研究院（KISTI）合作完成，韓國科學技術情報通信部在 9 月 18 日對外發布成果。

1,200 個基因各自出錯，為什麼自閉症治療這麼難？

自閉症類群障礙（ASD）是一種神經發展疾病，核心特徵是社交溝通與互動困難，以及重複、侷限的行為模式。醫學界已知，與自閉症相關的基因超過 1,200 個，這讓治療很難聚焦。這也是「類群」兩字的由來：從成因、症狀到嚴重程度，每個人都不一樣。這讓過去的研究很難找到共通答案，治療大多停留在緩解症狀。

17 種小鼠、1,008 筆腦資料，變化只分成兩種類型

韓國基礎科學研究院（IBS）與韓國科學技術情報研究院（KISTI）合作，投入約 10 年研究。團隊分析 17 種自閉風險基因突變小鼠的前額葉基因資料，共 1,008 筆。結果發現，不管突變的是哪個基因，腦內活動都只分成兩組。一組的神經細胞訊號傳遞減弱，另一組則是增強。這項腦科學研究把上千個基因變數壓縮成兩類型。研究團隊也在自閉症患者的人腦資料中，觀察到相似變化。

分型之後，用藥邏輯為什麼跟著改變？

研究團隊指出，腦變化類型相同的小鼠，可能對同一種藥物出現相近反應。過去自閉症的藥物試驗，常把不同成因的患者混在一起。同款藥有人有效、有人沒效，效果難以判定。有了分型，未來有機會像糖尿病一樣，先確認患者的腦變化類型，再選擇對應的治療。這也是自閉症往精準治療邁進的關鍵一步。這項發現屬於基礎研究，距離臨床用藥還有一段路。

對台灣家庭與療育現場的意義

這項研究短期內不會改變第一線的照護方式。台灣目前對自閉症孩子的支持，仍以早期療育、行為介入與家庭陪伴為主。醫療端則依個別狀況，安排評估與用藥。這項發現讓「分型」成為未來可能的方向。同一個診斷名稱下，孩子需要的支持本來就不同，累積足夠的臨床數據後，可望用來調整介入策略。對療育與心理健康產業來說，這是值得長期追蹤的趨勢。